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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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在徐州中心医院做试管婴儿，从一代试管转二代试管补救花费一般就贵个4000-6000元左右。因为一代二代试管婴儿大体过程都是一样的，只是在授精时一代试管婴儿是进行的自由结合授精，二代试管婴儿则是采用的单精子注射进行授精，该项技术操作费用一般在3000元左右，具体费用要看需要授精的个数，个数越多费用越贵。
徐州市中心医院生殖中心是一个学术水准高，融合妇科、男科、遗传学等科室在内的多学科合作的专业治疗机构。目前该院已开展了夫精人授、一代、二代试管婴儿技术，据了解徐州市中心医院试管婴儿费用一般在3-6万左右，一般该院做一次一代试管花销在3-5万元左右，二代试管婴儿在3.5-6万元左右，如果是一代试管婴儿转二代试管婴儿会多出以下花费：
1.在徐州中心医院做一代试管，医生会让患者缴纳500元的观察费，如果不能自行授精，就会立马转二代试管；
2.一代试管转二代试管就是将授精方式改变罢了，采用单精子显微镜注射技术，费用在3000元-4000元左右；
3.如果患者精子情况非常差，可能会需要精子精液洗涤，费用一般在几百到一千不等。
为改善新冠肺炎患者呼吸困难症状和功能障碍，减少并发症帮助患者恢复躯体功能、心理功能，日常生活活动能力及社会参与能力，规范康复操作技术及流程，3月4日，国家卫生健康委发布了《新冠肺炎出院患者康复方案（试行）》
6MWT
在新冠肺炎康复中的应用在心脏康复领域，
六分钟步行试验（6-minute walk test, 6MWT）
是一项检测功能代偿能力的方法，广泛应用于心肺疾病治疗干预前后的临床评价。此外，对于手术后患者的转归还具有良好的预测作用，早已经被大家熟知。但这次《新冠肺炎出院患者康复方案（试行）》中再次提到6MWT
，作为出院患者康复评估中的重要一项！1、什么是6MWT
6MWT主要适用于测量中到重度心脏或肺疾病患者对于医疗干预的反应，也可用于评价患者功能状态或预测发病率和死亡率，目前同样是患者居家训练的重要评估指标之一。
2、6MWT的适应症
肺移植
肺切除
肺减容术
肺的康复
COPD
肺循环高压
心力衰竭
肺囊性纤维化
周围血管疾病
纤维肌痛
老年患者
心力衰竭
特发性肺动脉高压
注：正式的心肺运动试验能全面的评价，对于运动的反应、客观的检测功能代偿能力和受损情况、测定延长运动所需的适当的运动强度、量化限制运动的因素并且定义基础的病理生理学机制如不同器官系统在运动中的作用。6MWT没有测定峰值氧耗量，也没有明确活动后呼吸困难产生的原因以及活动受限的原因或机制。6MWT 所提供的信息应作为心肺运动试验的补充而不是替代。
3、6MWT的禁忌症
绝对禁忌症包括：
1月内有不稳定性心绞痛或心肌梗死。
相对禁忌症包括：
静息状态心率超过120次/分，收缩压超过180mmHg，舒张压超过100mmHg。
具有上述任何情况的患者都应该告知申请或指导检查的医师，以便于他们临床评价和决定是否进行该检查。6个月内的心电图结果也应该在检查前进行回顾。稳定的劳力性心绞痛不是6MWT的绝对禁忌症，但患者应在使用治疗心绞痛药物后进行试验，并且应备好急救用硝酸酯类药。
4、6MWT的理论依据
具有上述危险因素的患者在试验过程中，发生心律失常或心血管病的危险增加。然而，试验时患者可以根据自身情况来决定运动强度，并且已有数以千计的老年人、心衰或心肌病患者在无心电监测的情况下进行了该试验而没有发生严重不良事件。
上述禁忌症是根据研究者对于6MWT的安全性的一般看法和出于谨慎的态度而制定。如果这些患者进行6MWT，没有人知道是否会发生不良事件，因此它们被列为相对禁忌症。
5、6MWT注意事项
1.将抢救车安放于适当的位置，操作者熟练掌握心肺复苏技术，能够对紧急事件迅速作出反应。
2.出现以下不适及时终止实验：胸痛；难以忍受的呼吸困难；下肢痉挛；步履蹒跚；虚汗；面色苍白；患者无法忍受。
3.测试前不应进行热身运动。
4.患者目前服用的药物不要停用。
5.测试时，操作者注意力要集中，不要和其他人交谈，不能数错患者的折返次数。
6.为减小不同实验日期之间的差异，测试应在各天中的同一时间点进行。
如果一个患者在同一天进行2次测试，2次测试至少要间隔2小时。同一天，患者不能进行3次测试。
6、6MWT操作步骤
1、场地准备：长30米的走廊，每3米做出一个标记。折返点上放置圆锥形路标（如橙色的圆锥形交通路标）作为标记。在地上用色彩鲜艳的条带标出起点线。起点线代表起始点，也代表往返一次的终点。
2、物品准备：
抢救备用物品：氧气、硝酸甘油、阿司匹林和沙丁胺醇（定量吸入剂或雾化剂）、简易呼吸器、除颤仪；
操作应用物品：秒表（或倒计时计时器）、两个小型圆锥形路标用于标记折返点、椅子、轮椅、硬质夹板和工作记录表、血压计、脉氧仪
3、患者准备：
穿着舒适，穿适于行走的鞋；
携带其日常步行辅助工具（如手杖）；
患者应继续应用自身常规服用的药物。
在清晨或午后进行测试前可少许进食；
试验开始前2小时内应避免剧烈活动。
4、操作步骤：
（1） 患者在试验前10分钟到达试验地点，于起点附近放置一把椅子，让患者就座休息。核实患者是否具有试验禁忌证，确认患者穿着适宜的衣服和鞋。测量血压、脉搏、血氧饱和度，填写工作表的第一部分。
（2） 让患者站立，应用Borg评分对其基础状态下的呼吸困难情况做出评分（Borg评分及其使用说明）。
来源：网络
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