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日期:2022-11-29 来源:未知 阅读:605

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胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病,轻型的地贫往往不需要终止妊娠,轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡,如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。

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重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命,即使如此胎儿的存活率依然不高,随着年龄的增长身体的发育,胎儿的地贫症状会越来越严重,铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病,产前做好筛查,如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。

九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫,进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2,HbA2是2.6,HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗?下周就会出结果了,已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗?

网友洛丽塔

生育顾问

轻度地贫是可以放心的怀孕的,生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫,轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的,只要在孕期做好检查就好了,避免是先天携带重度地贫,轻度地贫可以不终止妊娠。

如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦,我有个朋友的女儿就是地贫,现在每个月都要去医院输血,而且每天都要吃除铁药,除了经济上的负担还有精神上的压力,稍微一停药就有可能有生命危险。

网友lucas

你这个各项数据都有点偏高,患轻度地贫的概率有一点高哦,你可以查一下你们家族里面有没有人是地贫,如果有你这个情况大概率就是地贫,不是普通的缺铁性贫血。

网友锐萌萌

在国家药品监督管理局日前公布的信息中,由苏州工业园区苏州生物医药产业园企业苏州贝康医疗器械有限公司生产的“胚胎植入前染色体非整倍体(PGS)检测试剂盒(半导体测序法)”获批上市。记者今天(3月3日)从贝康医疗了解到,该检测试剂盒是国内首个进入国家创新医疗器械特别审批“绿色通道”并成功获批的产品,可在试管婴儿的胚胎培育阶段筛查其是否有基因缺陷,即实现了孕前遗传疾病的筛查,是目前唯一能够实现胚胎全染色体精准筛查的注册产品。

据统计,我国目前有498所辅助生殖机构,每年进行70万例辅助生殖,共有10万试管婴儿,但平均妊娠率仅为46%。也就是说,在选择试管育婴的家庭中,只有不到一半能成功。据贝康医疗运营总监芮茂社介绍,配子、子宫和免疫问题等因素均会影响胚胎植入,但其中因胚胎染色体非整倍性造成的失败率超50%。“人类细胞通常含有46条染色体,非整倍性指染色体数目不同于46条染色体,是一种染色体异常表现。在人类胚胎中,大多数的非整倍体有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形等问题。因此,它已成为试管婴儿失败的主要原因。”芮茂社说,公司的检测试剂盒主要针对因受相关遗传疾病等影响而选择试管育婴的家庭,将出生缺陷的防治提前到了孕前。 

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“精子和卵子在培养皿中结合形成胚胎。当胚胎长到5天时,我们选取外滋养层的3到5个细胞,用试剂盒对其DNA片段进行检测,并生成检测报告。”在贝康医疗的实验室,芮茂社展示了一张检测报告书。记者注意到,报告书表格的中央有一条实线,不同颜色的小圆点代表不同基因,密密麻麻地覆盖在实线上。“在表格上可以看到,22条常染色体对应着实线的不同位置,一旦有偏离,我们可以根据位置判断是哪条染色体有问题,进而判断这个胚胎适不适合植入母体,以减少遗传病婴儿出生的几率,实现优生。”芮茂社说。

据悉,贝康医疗的试剂盒2015年立项,开展了4年多的中心临床试验,拥有庞大的临床数据。芮茂社说,试剂盒可将检测周期缩短到一天,提高了测序结果的比对率、均一性及覆盖度,并建立了分析模型,降低了由扩增偏倚导致样本之间的分析偏差。数据显示,该产品能够将试管婴儿平均妊娠率提升至72%,平均流产率降低至6.9%。(苏报融媒记者 董捷 文/摄)

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